Cuvinte cheie: scorul de risc genetic, eritabilitate, statistici sumare GWAS, varianța fenotipică, alelă de risc.

Domeniul de studiu: Bioinformatică

Scopul cercetării constă în crearea unui model de calcul, cu etapele standarde de control al calității datelor biomedicale și recomandările corespunzătoare pentru evaluarea scorului de risc genetic.

Obiectivele lucrării: (1) descrierea înțelegerii actuale a scorului de risc genetic, modelele de calcul și mecanismele utilizate pentru evaluarea validității științifice și clinice; (2) inferența unui model detaliat de calcul al scorului de risc genetic; (3) evidențierea, descrirerea și aplicarea etapelor de control al calității datelor în fluxul de calcul a scorului de risc genetic și (4) evaluarea eritabilității trăsăturilor sau fenotipurilor în baza scorului de risc genetic.

Noutatea și originalitatea științifică a cercetării rezidă în stabilirea unui model și a etapelor de control standarde a datelor în calculul scorului de risc genetic cu evaluarea ulterioară a eritabilității asociate genotipurilor asupra variației fenotipului.

Problema științifică soluționată constă în fundamentarea științifică a potențialului aplicativ a scorului de risc genetic, pe de o parte, în explicarea variației trăsăturilor (fenotipurilor) complexe și pe de altă parte în evidențierea particularităților translaționale în practica biomedicală (medicina preventivă și predictivă).

Semnificația teoretică a lucrării este fundamentată pe abordarea și metodologia integrativă de analiză a datelor de genotipare, secvențiere și de asociere (GWAS) la nivelul întregului genom în definirea riscului genetic și evlauarea acestuia în contnextul eritabilității.

Valoarea aplicativă a lucrării constă în prezentarea unui model, cu oferirea etapelor detaliate  de calcul, precum și evaluarea și interpretarea rezultatelor scoruluid e risc genetic prin utilizarea și integrarea instrumentelor bioinformatice.

Implementarea rezultatelor. Metodologia și protocoalele dezvoltate în această lucrare pot fi utilizate cu succes în estimarea ulterioară a riscului sau șanselor de a dezvolta o trăsătură complexă sau a unei patologii în practica biomedicală. În același timp, modelul este util în estimarea eritabilității, proporția variației fenotipice care poate fi explicată prin variația genetică.